Садржај
Мишићна атрофија кичме је ретка генетска болест која погађа нервне ћелије кичмене мождине, одговорна за пренос електричних надражаја из мозга у мишиће, што доводи до тога да особа има потешкоћа или не може добровољно да покреће мишиће.
Ова болест је тешка и узрокује атрофију и прогресивну слабост мишића. У почетку симптоми могу утицати само на ноге, али онда болест почиње да погађа руке, а на крају и мишиће трупа.
Иако не постоји лек за спиналну мишићну атрофију, могуће је лечење одложити развој болести и побољшати квалитет живота, омогућавајући особи да дуже буде аутономна.
Главни симптоми
Симптоми спиналне мишићне атрофије варирају у зависности од врсте болести:
Тип И - тешка или Вердниг-Хоффманнова болест
То је озбиљан облик болести који се може идентификовати између 0 и 6 месеци живота, јер утиче на нормалан развој бебе, што доводи до потешкоћа у држању главе или седењу без ослонца. Поред тога, честе су и потешкоће у дисању и гутању. Пре 1 године беба није у стању да гута и јављају се потешкоће са храњењем, што захтева хоспитализацију.
Бебе којима је дијагностикована тешка спинална мишићна атрофија имају само неколико година и понекад не достигну 2. годину, али напредни третмани повећали су очекивани животни век.
Тип ИИ - средњи или хронични
Обично се први симптоми јављају између 6 и 18 месеци и укључују потешкоће при седењу, стајању или ходању сами. Одређене бебе могу да стоје са подршком, али не могу да ходају, могу имати потешкоће у дебљању и отежано кашљање, уз већи ризик од респираторних болести. Поред тога, имају ситно фино подрхтавање и могу имати сколиозу.
Очекивани животни век варира између 10 и 40 година, у зависности од других болести које могу бити присутне и врсте лечења које се спроводи.
Тип ИИИ - блага, малолетничка или Кугелберг-Веландер-ова болест
Овај тип је лакши и развија се између детињства и адолесценције и, иако не ствара потешкоће у ходању или стајању, омета сложеније активности попут пењања или спуштања степеницама. Ова потешкоћа се може погоршати све док не буде потребно користити инвалидска колица. Даље се класификује као:
- тип 3а: почетак болести пре навршене 3. године живота, способни су да ходају до навршене 20. године живота;
- тип 3б: изглед након 3 године живота, који може да настави да хода читав живот.
Временом, особа може имати сколиозу и животни век је неограничен, живи близу нормалног.
Тип ИВ - одрасла особа
Не постоји консензус око тога када је откривен, неки истраживачи кажу да се појављује око 10. године, док други говоре око 30. године. У овом случају, губитак мотора није веома озбиљан, нити гутање нити респираторни систем нису веома погођени. Стога су присутни блажи симптоми попут подрхтавања руку и ногу, а очекивани животни век је нормалан.
Како потврдити дијагнозу
Дијагноза није лака и са појавом симптома лекар или педијатар могу поред кичмене мишићне атрофије сумњати и на низ болести које погађају моторички систем. Из тог разлога, лекар може да нареди неколико тестова да би искључио друге хипотезе, укључујући електромиографију, биопсију мишића и молекуларну анализу.
Како се врши лечење
Лечење спиналне мишићне атрофије врши се ради контроле симптома и побољшања квалитета живота особе, јер још увек није могуће излечити генетску промену која узрокује болест.
Да би се постигао најбољи могући третман, можда ће бити потребно да постоји тим од неколико здравствених професионалаца, попут ортопеда, физиотерапеута, медицинских сестара, нутрициониста и радних терапеута, на пример, у складу са потешкоћама и ограничењима сваке особе.
Главни облици лечења који се користе укључују:
1. Физикални терапијски третман
Физиотерапија је веома важна за све случајеве атрофије мишића, јер омогућава одржавање адекватне циркулације крви, избегавање укочености зглобова, смањење губитка мишићне масе и побољшање флексибилности.
Подизање тегова, вежбање са гуменим тракама или вежбање вежби са теговима са утезима су неки примери шта се може учинити у случају атрофије мишића. Али ове вежбе мора водити физиотерапеут у физиотерапијској клиници, на пример, јер се разликују у зависности од ограничења сваке особе.
Поред тога, уређаји за електростимулацију такође се могу користити за поспешивање контракције мишића, као што је случај са руском струјом, што је одлична опција као допуна лечењу.
2. Коришћење опреме и радна терапија
Радна терапија је одлична опција за повећање квалитета живота у случајевима када постоје потешкоће у кретању или обављању једноставних свакодневних активности, на пример, јести или шетати.
То је зато што на сесијама радне терапије стручњак помаже особи да користи неку помоћну опрему, попут специјалног прибора за јело или инвалидска колица, која јој омогућавају да обављају исте задатке, чак и када је болест ограничена.
3. Правилна дијета
Одговарајућа исхрана је веома важна како би се осигурао развој оних који пате од мишићне атрофије, посебно у случају деце. Међутим, многи на пример имају потешкоће са жвакањем или гутањем, ау тим случајевима нутрициониста може да назначи најбољу храну и суплементе који задовољавају све потребе тела.
Поред тога, у многим случајевима ће можда бити потребно користити цев за храњење или малу цев која повезује стомак са кожом стомака, омогућавајући вам храњење без жвакања или гутања. Погледајте како се користи сонда за храњење и како се негује.
Остале могућности лечења
Поред претходних техника лечења, можда ће бити потребне и друге врсте лечења, у складу са симптомима и ограничењима сваке особе. На пример, у случајевима када су погођени мишићи за дисање, можда ће бити потребно користити апарат за дисање који присиљава ваздух у плућа, замењујући мишиће.
Код деце са проблемима мишића у близини кичме, можда ће бити потребно подвргнути операцији ради исправљања сколиозе, јер неравнотежа у снази мишића може довести до непримереног развоја кичме.
Нови алтернативни третман је употреба лека Спинраза, који је већ одобрен у Сједињеним Државама и који обећава смањење симптома атрофије изазване променама у гену СМН-1. Схватите шта је Спинраза и како делује.
Лечење спиналне мишићне атрофије обично се врши уз употребу лекова, посебне хране и физикалне терапије.
Шта узрокује атрофију мишића
Спинална мишићна атрофија је узрокована генетском мутацијом хромозома 5 која узрокује недостатак протеина, познатог као Сурвивал Мотор Неурон-1 (СМН1), важан за правилно функционисање мишића. Ретки су случајеви када се генетска мутација јавља у другим генима који су такође повезани са добровољним кретањем мишића.